BebeMed

Evaluarea riscurilor Medicul va decide dacă din punct de vedere medical sunteţi un subiect al testului prenatal. De exemplu, din punct de vedere medical, puteţi prezenta anumite trăsături care să ducă la naşterea unui copil cu deficienţe congenitale, dar din cauza unor consideraţii morale sau religioase, nu doriţi să faceţi testul.

Sau invers, din punct de vedere medical să nu prezentaţi trăsăturile respective şi, totuşi, din motive emoţionale doriţi să faceţi testul. în aceste condiţii există un punct de vedere cu privire la situaţia când un astfel de test se recomandă din punct de vedere medical. Dacă nu a făcut-o până acum, în această lună, obstetricianul vă va da un chestionar care este menit să determine ce şanse aveţi de a naşte un copil cu defecte congenitale. Veţi descoperi că majoritatea întrebărilor sunt făcute pentru a se afla dacă vă înscrieţi în una din următoarele categorii cu mari riscuri:

— Dacă aveţi treizeci şi cinci de ani sau mai mult De obicei, testele genetice sunt recomandate femeilor care au peste treizeci şi cinci de ani, deoarece la această vârstă există riscuri sporite de a naşte copii cu anomalii cromozomi- ale. De exemplu, la vârsta de treizeci de ani, şansele de a avea un copil cu sindromul Down (adică un „retardat mintal”) sunt de 1:900; la treizeci şi cinci de ani, sunt de 1:385, iar la patruzeci de ani, sunt de 1:85.

— Dacă există în familie boli genetice Un cuplu care are o rudă apropiată cu un copil născut cu probleme congenitale, sau care a avut el însuşi (cuplul) un astfel de copil, este sfătuit să facă un test prenatal. Şi asta pentru că de obicei astfel de lucruri „se trag din familie” şi dacă aţi avut un copil cu defecte congenitale, riscul de a avea altul la fel este mai mare.

— Dacă sunteţi membru al unei comunităţi etnice care prezintă riscuri Anumite afecţiuni apar mai des în genele unor anumite grupuri: de exemplu, anemia celulelor în formă de secară este o boală a sângelui de care suferă în mod special negrii; boala Tay-Sachs este o deficienţă enzimală fetală care apare în mod deosebit la cei care descind din evreii din Europa Centrală de Est şi; beta-talasemia este o afecţiune a sângelui care apare în special la popoarele mediteraneene.

• Consultul genetic

Dacă medicul consideră că se poate ivi riscul apariţiei unor defecte congenitale, sau dacă v-aţi hotărât deja să vă supuneţi unui test prenatal, atunci medicul vă va recomanda un consultant genetic – un profesionist care are o pregătire specială în genetică. Consultantul va dori să aibă o întâlnire cu dumneavoastră şi cu partenerul dumneavoastră pentru a realiza o istorie familială completă, poate chiar construirea arborelui genealogic şi, în unele cazuri, pentru a vă recomanda alte teste de laborator. Astfel, consultantul poate determina şi vă poate explica exact care sunt riscurile apariţiei unor anomalii congenitale; vă poate spune exact ce teste prenatale pot releva defectele respective şi care pot fi opţiunile după ce aveţi rezultatul testului. Rolul consultantului este de a explica şi de a vă răspunde la orice întrebare; decizia de a vă supune sau nu unui test prenatal este a dumneavoastră.

• Testele

Următoarele cinci teste determină dacă e posibil ca fătul să suporte influenţa unei gene imperfecte, sau dacă va avea o creştere normală, sănătoasă. Unele dintre aceste teste pot fi făcute în cabinetul medicului, altele necesită spitalizare. Chiar şi atunci când vi se recomandă un spital pentru efectuarea testului, sunteţi considerată o pacientă ambulatorie.

• Ultrasunete

Perioada: oricând pe durata sarcinii. Scop: în primele luni de sarcină, pentru a se afla cauza sângerării sau a durerilor apărute, pentru a determina dacă este vorba de un avort spontan sau sarcină ectopică, pentru a stabili vârsta fătului, pentru a localiza placenta, pentru a stabili numărul de feţi; în al doilea trimestru de sarcină, pentru a determina orice anomalie structurală, ca lipsa membrelor, rinichi polichistici, anencefalia (incompleta formare a creierului) şi hidrocefalia (apă la creier); în această perioadă poate fi determinat sexul copilului; în ultimul trimestru de sarcină, pentru a determina poziţia copilului, pentru a verifica volumul de lichid amniotic şi pentru a stabili dacă fătul are mărimea normală pentru vârsta lui intrauterină.

Procedură: se trimite un fascicul de ultrasunete spre uter, iar pe baza ecoului acestor ultrasunete se construieşte o imagine. O examinare cu ultrasunete nu este dureroasă, deşi unii medici vă pot cere să aveţi vezica urinară plină şi asta poate deveni mai puţin comod. în cazul examinării abdominale cu ultrasunete, se plimbă pe abdomen un mic traductor sau microfon care a fost în prealabil acoperit cu un gel transparent şi care urmăreşte fătul şi organele dumneavoastră. Puteţi vedea atât imaginile transmise de traductor pe un ecran precum cel al televizorului.

Examinarea vaginală cu ultrasunete foloseşte aceeaşi procedură, numai că traductorul este o mică vergea acoperită cu o folie de plastic, care se aşează la deschiderea (şi nu mult înăuntrul) vaginului. O examinare cu ultrasunete poate dura între cinci şi treizeci de minute. Rezultate: sunt accesibile dacă cel care vă face examenul cu ultrasunete vă dă rezultatul pe loc. Dar unii dintre examinatori vor da rezultatele doar medicului, care le va discuta cu dumneavoastră după aceea.

Eficienţă: examenul cu ultrasunete poate detecta anomaliile cu foarte mare acurateţe în primul şi al doilea trimestru de sarcină; în ultimul trimestru poate fi mai puţin precis, mai ales în ceea ce priveşte determinarea vârstei fătului şi a greutăţii lui, din cauză că nu rămâne prea mult loc în uter, din cauza greutăţii mamei şi a altor factori.

Riscuri: până acum nu s-a evidenţiat nici un risc la care să fiţi expuşi dumneavoastră şi fătul din cauza acestei proceduri medicale. Dar examenul cu ultrasunete se foloseşte doar de cinsprezece ani, aşa că există posibilitatea (foarte redusă, după părerea experţilor) să apară efecte pe termen lung, acum necunoscute.

• Amniocenteza

Perioada: între cincisprezece şi optsprezece săptămâni (uneori puţin mai devreme sau mai târziu). Scopul: detectarea anomaliilor cromozomiale şi de creştere.

Procedură: examenul se face cu pacienta întinsă pe o masă; înainte se face o examinare cu ultrasunete pentru a se determina poziţia fătului şi a placentei şi dacă este destul lichid amniotic pentru a se putea lua o probă, apoi se introduce un ac foarte subţire prin peretele abdominal până la sacul amnotic de unde se extrage puţin lichid amniotic (29 gr); uneori se face o anestezie locală la locul unde se introduce acul. Extragerea lichidului durează doar câteva minute – majoritatea femeilor consideră că procedura nu e dureroasă, dar e incomodă din cauza presiunii exercitate de ac în peretele abdominal.

Rezultatele: cultura celulelor fetale din lichidul amniotic durează trei, patru săptămâni, abia atunci pot fi analizate.

Eficienţă: se consideră că testul are o foarte mare acu- ratete. Riscuri: riscul unui avort spontan creşte cu 1%. Alte complicaţii ca: infecţii, sângerare, scurgere de lichid amniotic sau afecţiuni ale fătului sunt extrem de rare.

Dar recentele studii preliminare au relevat faptul că, în primii ani de viaţă, copiii ai căror mame au făcut amniocenteză suferă de mai multe infecţii ale urechilor (tratabile cu antibiotice) decât cei ai căror mame nu s-au supus acestui test. încă nu se ştie de ce se întâmplă aşa şi dacă alte studii vor susţine această descoperire.

• Proba de placentă

Perioadă: între nouă şi unsprezece săptămâni, deşi uneori se face fie mai devreme, fie mai târziu. Scop: detectarea anomaliilor cromozomiale sau bolilor genetice ereditare.

Procedură: implică luarea unei mostre de ţesut placentar (care are aceeaşi structură genetică ca şi fătul). Se face mai întâi un examen cu ultrasunete. Apoi, pentru o probă de placentă standard, sunteţi aşezată pe o masă specială, ca aceea pe care vi se face examenul pelvian. Vaginul şi colul sunt curăţate, apoi cu un instrument de forma unei limbi, care rămâne acolo pe tot parcursul procedurii, vi se deschide colul. Prin vagin şi col vi se introduce până în placentă un cateter (un tub subţire de plastic). Se extrage o cantitate mică de placentă. întreaga procedură nu durează mai mult de câteva minute, dar câteodată este nevoie de mai multe încercări pentru introducerea cateterului, sau, dacă uterul – începe să aibă spasme (ceea ce e normal), procedura poate fi amânată pentru altă dată. Unele femei consideră procedura aceasta ca extrem de dureroasă (din cauza instrumentului introdus în col, care poate genera contracţii), în timp ce altele consideră procedura ca fiind supărătoare într-un mod suportabil. Procedura de extragere transabdominală a placentei este identică cu amniocenteza, numai că în loc de lichid amniotic se extrage placentă.

Rezultate: de obicei se obţin în aproximativ o săptămână, spre deosebire de amniocenteză unde rezultatul se obţine în trei săptămâni.

Eficienţă: nu există încă un studiu referitor la acurateţea rezultatelor acestei proceduri; totuşi, până acum, se pare că rezultatele ei sunt tot atât de exacte ca şi cele ale amniocentezei. Riscuri: în cazul pacientelor care se supun la această procedură, posibilitatea de apariţie a unui avort spontan creşte cu 2%, spre deosebire de pacientele care se supun amniocen- tezei, unde riscul creşte cu doar 1%. Totuşi, din punct de vedere statistic, această diferenţă este neesenţială. Şi cum majoritatea avorturilor spontane nu se produc în primele câteva zile după această procedură, mulţi experţi consideră că avorturile spontane se produc din cauze naturale şi nu din cauza procedurii. Totuşi, procedura extragerii unei probe de placentă se foloseşte de numai cinci ani (spre deosebire de amniocenteză care se aplică de douăzeci de ani), aşa că răspunsuri categorice cu privire la riscurile sau complicaţiile posibile nu există încă.

• Testul Alpha-Fetoproteinic (TAF).

Perioada: între cea de-a cincisprezecea şi a optsprezecea săptămână. Scopul: detectarea deficienţelor tubului neural (DTN). La o mie de copii, unul sau doi se nasc cu DTN, boala in care ţesuturile ce formează creierul şi măduva spinării nu se maturizează într-un mod adecvat. Nouăzeci şi cinci la sută din cazurile de DTN apar în familii în care nu au existat antecedente.

Procedură: este o simplă analiză a sângelui; dacă vă gândiţi să faceţi o amniocenteză, atunci testul pentru depistarea DTN se va face pe lichidul amniotic; TAF este necesar numai dacă vă supuneţi testării placentei. Rezultatele: sunt gata într-o săptămână.

Eficienţă: testul nu este concludent; cincizeci din o mie de femei vor avea un rezultat anormal şi totuşi doar una sau două vor avea într-adevăr fătul afectat de DTN. în proporţie de 10-20%, după estimările unora, testului îi pot scăpa unele cazuri care prezintă DTN. Ceea ce este important de reţinut este că acest test nu diagnosticheciză DTN-ul, ci doar scoate în evidenţă cazurile care ar putea fi supuse la un asemenea risc.

Riscuri: din cauză că testul indică existenţa unei probleme acolo unde de obicei nu există, aceasta poate aduce după sine săptămâni de chin şi incertitudine, absolut inutile. Pentru a se evita aceasta, se face un al doilea test; dacă şi al doilea test este pozitiv, atunci se va face un examen cu ultrasunete pentru a se vedea dacă sunt doi sau mai mulţi fetuşi, sau dacă sarcina este mai avansată decât s-a crezut, două motive obişnuite care pot genera un fals rezultat pozitiv. Dacă nici examenul cu ultrasunete nu dă informaţii sigure, se va recurge la amniocenteză.

• Probă de sânge ombilical subcutanat (PSOS)

Perioadă: între optsprezece şi douăzeci şi şase de săptămâni.

Scop: confirmarea rezultatului amniocentezei, verificarea contaminării fătului cu anumite boli infecţioase (ca de exemplu pojarul nemţesc), relevarea cauzelor unei creşteri prea lente a fătului.

Procedură: aproape identică cu amniocenteza, doar că acul se introduce într-un vas de sânge al cordonului ombilical, de unde se extrage sânge fetal.

Rezultate: se obţin în trei zile, de obicei. Eficienţă: Deşi nu există cercetări în domeniul acurateţei PSOS-ului şi cum procedura este încă nouă şi experimentală, se crede că rezultatele ei au o mare exactitate.

Riscuri: prezintă aceleaşi riscuri ca şi amniocenteza, în plus riscurile puţin probabile ale apariţiei unui travaliu prematur, ale rupturii de membrane şi apariţiei unor cheaguri de sânge în cordonul ombilical.